Bé yêu chào thế hệ thiệt bạo khoẻ là niềm hạnh phúc vô bờ cụm trường đoản cú dã man bà bầm. Nhưng sự thiệt không một giả vờn như thế, trong suốt cá mạngng đã luôn tồn tại một tỷ lệ khăng khăng các bé đâm ra đã bị các dị tật bẩm đâm hay các họp làm chứng liên quan lại tới thất đền dạng nhiễm sắc (NST) và đây là những khuyết tật không dạng sữa sửa sau đâm, tạo ra một gánh nhẹ cho gia đình và xã họp......
Có rất giàu khuyết tật bẩm đâm liên quan lại tới rkhối loạn NST cụm trường đoản cú thai nhi
Các rkhối loạn NST thai nhi có dạng đắt nếu nhưsuốt>
Ở người bình đền có 46 NST căn cứt thành 22 kép NST đền và 1 kép NST giới tính. Nếu có bất kì sự đổi thay nào làm tăng mạng lượng (Trisomy: thêm một dạng nhiễm sắc), chừngt biến chết khúc hay vi chết khúc NST (deletetion, microdeletion), rkhối loạn một gen... sẽ gây ra dị tật bẩm đâm cho thai nhi. Bệnh liên quan lại tới các rkhối loạn NST đền gặp nhất ở trẻ là họp làm chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), đấu theo là họp làm chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), họp làm chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …
Có tới 3 NST mạng 21 - ở người đắt họp làm chứng Down
Hội làm chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu hay trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan lại khác. Hội làm chứng Edward là dư NST mạng 18, trẻ đền bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chất ngón, cằm bé, thoát bởi rốn…, có dạng gây khuất thai hay tử vong sau đâm, tỷ lệ mạngng hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST mạng 13 sẽ gây nên họp làm chứng Patau. Thai nhi bị họp làm chứng này đền sẽ bị sẩy thai, thai lưu hay bộc lộ đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất chừngc nhất, dị tật tim, mẻ môi chẻ vòm, đa ngón…
Bất đền dạng nhiễm sắc gây ra những hậu quả gì?suốt>
Thai nhi có thất đền dạng nhiễm sắc đền có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hay thai khuất liền sau đâm. Nhiều trường hợp thai bị rkhối loạn dạng nhiễm sắc sẽ có bộc lộ đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã đặt chỉ toan dừng thai kỳ đặt tránh cho ra thế hệ các trẻ khuyết tật gây gánh nhẹ cho gia đình và xã họp. Tuy nhiên, cũng có khá giàu thất đền dạng nhiễm sắc không có bộc lộ thất đền trên siêu âm, nên bào thai đã mạngng và phát triển khỏe khoẻ cho tới khi chào thế hệ như họp làm chứng Down.
Với sự tiến bộ cụm trường đoản cú Y học, bây giờ có rất giàu phương pháp đặt sàng lọc và chẩn đoán các thất đền liên quan lại tới rkhối loạn dạng nhiễm sắc trước đâm. Có dạng thuật ra vài phương pháp phổ quát như siêu âm đo chừng mờ da gáy lúc thai 12 cạ, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát bây giờ bệnh chửa cao và đã có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả vờ và âm tính giả vờ khăng khăng. Ngoài ra, nếu như thai của yếu đặt xác toan có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc thuật trên thì sẽ đặt tham mưu thực hành đấu các xét nghiệm đặt chẩn đoán xác toan là đâm thiết gai rau hay trêu khối. Vì đây là các thủ thuật xâm lạm nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho bầm. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này chừng 1/100. Có nghĩa là căn cứ 100 ca thực hành đâm thiết gai rau hay trêu khối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và đền là lâm vào các trường hợp thai bình đền.
Siêu âm là phương pháp phổ quát mà tỷ lệ phát bây giờ các thất đền liên quan lại tới rkhối loạn dạng nhiễm sắc không cao.
Hiện nay, xét nghiệm tiền sản không xâm lạm NIPT – Non-Invasive Prenatal Test, là một chọn lọc đặt hàng triệu thai của yếu ở các nhà nước đã và còn phát triển tin ngỡ và chọn lọc vì sự an toàn (cho hết bầm và con) và tỷ lệ phát bây giờ gần như tuyệt đkhối (> 99.9% cho họp làm chứng Down). Xét nghiệm NIPT có dạng thực hành trường đoản cú cạ của 9 cụm trường đoản cú thai kỳ, an toàn và một giả vờn chỉ cạ một thao tác lấy máu bầm mà có dạng phát bây giờ sớm các tình trạng thất đền bay dạng nhiễm sắc cụm trường đoản cú thai nhi. Với tỷ lệ phát bây giờ gần như tuyệt đkhối, NIPT bảo đảm sàng lọc chuẩn mực xác và hạn chế tkhối đa tỷ lệ dương tính giả vờ và âm tính giả vờ.
(Theo Trí củac trẻ)
0 nhận xét:
Đăng nhận xét